Österreich Klinefelter Syndrom Gruppe: Unterschied zwischen den Versionen

Der Terminus Klinefelter-Syndrom (KS) bezeichnet eine Gruppe von Chromosomenanomalien mit zum normalen männlichen Karyotyp 46, XY mindestens 1 überzähligen X-Chromosom. Die XXY-Aneuploidie ist beim Menschen die häufigste Anomalie der Geschlechtschromosomen, die Häufigkeit ist 1/500 männliche Neugeborene.  

 

Sehr viel seltener sind die Varianten des KS: Nur 1/50.000 männlichen Neugeborenen haben eine Karyotyp 48, XXYY oder 48, XXXY. Die Inzidenz von männlichen Neugeborenen mit dem Karyotyp 49, XXXXY beträgt 1/85.000 bis 1/100.000. Dies ist die klinisch schwerste Variante des KS. Mit steigender Zahl der Geschlechtschromosomen nimmt die Ausprägung der klinischen Auffälligkeiten zu.

 

Die Diagnose eines KS muß durch vollständige Chromosomenanalyse gesichert werden. Postnatal erfolgt sie in Lymphozyten des peripheren Blutes, pränatal inAmniozyten oder Chorionzotten. Wenn die Diagnose nicht schon pränatal gestellt wurde, fallen bei Knaben mit Karyotyp 47, XXY subtile und mit dem Alter wechselnde Symptome auf.  

 

Bei Kleinkindern sind Hypospadie, kleiner Penis oder Kryptorchismus Anlaß für eine Chromosomenanalyse. Schulkinder mit KS zeigen evtl. eine Sprachentwicklungsverzögerung, Lernstörungen und Verhaltensprobleme.  

 

Bei älteren Kindern und Adoleszenten wird die Diagnose eines KS gestellt, wenn wegen unvollständiger Pubertätsentwicklung mit eunuchoidem Habitus, Gynäkomastie und kleinen Testes eine endokrinologische Untersuchung veranlaßt wurde.  

 

Erwachsene mit KS werden der Abklärung einer Infertilität oder eines Mamma-Karzinoms diagnostiziert. Eine Substitutionstherapie mit Androgenen sollte in der Pubertät, etwa mit 12 Jahren, begonnen und langsam gesteigert werden, um alterstypische Serumspiegel von Testosteron Östradiol, FSH und LH zu garantieren. Diese Behandlung führt zu einer Normalisierung der Körperproportionen, zur Entwicklung normaler sekundärer Geschlechtsmerkmale, und sie verhindert die Entstehung einer Gynäkomastie.  

 

Das Auftreten eines überzähligen X-Chromosoms beim KS ist ein sporadisches Ereignis. Es resultiert aus einer Chromosomen Fehlverteilung in der 1. oder 2. meiotischen Teilung der Gametogenese oder aus einem Mitosefehler in der frühen Zygote. Sie Wahrscheinlichkeit einer meiotischen Nondisjunction des XChromosoms nimmt mit steigendem mütterlichen Alter zu. Mit steigender Zahl der zusätzlichen X-Chromosomen nimmt deren Auswirkung auf die körperlichen Auffälligkeiten und die geistige Entwicklung zu. Jedes zusätzliche X-Chromosom vermindert den Gesamt-IQ um 15-16 Punkte. Am stärksten ist die Sprache betroffen, vor allem die sprachliche Ausdrucksfähigkeit.  

*Autoren: Dr J Vissotsak & Prof JM Graham (March 2003).