Änderungen

Die '''Österreich Klinefelter Syndrom Gruppe''' ist eine Selbsthilfegruppe die 2001 in [[Hallein]] gegründet wurde. In erster Linie  für die [[Stadt Salzburg]] und [[Bundesland Salzburg|Land]], aber auch für Österreich und den Nachbarland [[Bayern]]. Sie informiert Eltern-, Jugendliche- und PartnerInnen, über das Klinefelter Syndrom, geben gerne Auskunft von Eltern für Eltern.

Die '''Österreich Klinefelter Syndrom Gruppe''' ist eine Selbsthilfegruppe die 2001 in [[Hallein]] gegründet wurde. In erster Linie  für die [[Stadt Salzburg]] und [[Bundesland Salzburg|Land]], aber auch für Österreich und den Nachbarland [[Bayern]]. Sie informiert Eltern-, Jugendliche- und PartnerInnen, über das Klinefelter Syndrom, geben gerne Auskunft von Eltern für Eltern.

==Was ist das Klinefelter Syndrom==

==Was ist das Klinefelter Syndrom (KS)==

Der  Begriff Klinefelter-Syndrom (gesprochen: Kleinfelter)  bezeichnet die Auswirkungen einer besonderen Chromosomenkonstellation:  unter den männlichen Neugeborenen und der männlichen Bevölkerung weisen  etwa 0,15 % den Chromosomensatz des Klinefelter-Syndroms auf. Für  Österreich bedeuten diese Zahlen, dass hier rund 10.000 Jungen und  Männer mit Klinefelter-Syndrom leben.

Der  Begriff Klinefelter-Syndrom (gesprochen: Kleinfelter)  bezeichnet die Auswirkungen einer besonderen Chromosomenkonstellation:  unter den männlichen Neugeborenen und der männlichen Bevölkerung weisen  etwa 0,15 % den Chromosomensatz des Klinefelter Syndroms auf. Für  Österreich bedeuten diese Zahlen, dass hier rund 17.000 Jungen und  Männer mit Klinefelter Syndrom leben.

Wie es zu der  Fehlverteilung der Chromosomen kommt, ist noch nicht geklärt. Manche  Menschen bezeichnen das Klinefelter-Syndrom als "Laune der Natur".  Andere sprechen von einem „XXY-Zustand“. Es ist weder eine Krankheit  noch eine Behinderung.  

Wie es zu der  Fehlverteilung der Chromosomen kommt, ist noch nicht geklärt. Manche  Menschen bezeichnen das Klinefelter Syndrom als "Laune der Natur".  Andere sprechen von einem „XXY-Zustand“. Es ist weder eine Krankheit  noch eine Behinderung.  

Unter dem Klinefelter-Syndrom  versteht man die Folgen einer Fehlverteilung der Chromosomen, die  ausschließlich das männliche Geschlecht betrifft. Normalerweise besteht  der Chromosomensatz des Mannes, der in jeder Körperzelle zu finden ist,  aus 23 Chromosomenpaaren. Es handelt sich um 22 Autosomenpaare und zwei  Gonosomen (X,Y).

Unter dem Klinefelter Syndrom  versteht man die Folgen einer Fehlverteilung der Chromosomen, die  ausschließlich das männliche Geschlecht betrifft. Normalerweise besteht  der Chromosomensatz des Mannes, der in jeder Körperzelle zu finden ist,  aus 23 Chromosomenpaaren. Es handelt sich um 22 Autosomenpaare und zwei  Gonosomen (X,Y).

Da das männliche Y-Chromosom über  das weibliche X-Chromosom dominiert, entwickelt ein Embryo mit X-  und Y-Chromosom männliche Geschlechtsorgane, es wird also ein Junge. Der  männliche Karyotyp, die medizinische Beschreibung der chromosomalen  "Ausrüstung", ist 46, XY. Mädchen beziehungsweise Frauen besitzen  zwei X-Chromosomen, ihr Karyotyp ist als 46, XX.

Da das männliche Y-Chromosom über  das weibliche X-Chromosom dominiert, entwickelt ein Embryo mit X-  und Y-Chromosom männliche Geschlechtsorgane, es wird also ein Junge. Der  männliche Karyotyp, die medizinische Beschreibung der chromosomalen  "Ausrüstung", ist 46, XY. Mädchen beziehungsweise Frauen besitzen  zwei X-Chromosomen, ihr Karyotyp ist als 46, XX.

Bei  Menschen mit Klinefelter-Syndrom liegt, wie gesagt, eine  Chromosomenfehlverteilung vor, ihre Körperzellen besitzen nicht nur den  normalen männlichen Chromosomensatz mit 23 Chromosomenpaaren und je  einem männlichen und einem weiblichen Geschlechtschromosom, sondern ein  oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen. Am häufigsten ist der Karyotyp  47, XXY.

Bei  Menschen mit Klinefelter Syndrom liegt, wie gesagt, eine  Chromosomenfehlverteilung vor, ihre Körperzellen besitzen nicht nur den  normalen männlichen Chromosomensatz mit 23 Chromosomenpaaren und je  einem männlichen und einem weiblichen Geschlechtschromosom, sondern ein  oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen. Am häufigsten ist der Karyotyp  47, XXY.

Wie sich diese Chromosomenstörung auswirkt,  hat der amerikanischen Arzt Harry F. Klinefelter [[1942]] erstmals  beschrieben. Die von ihm beobachteten neun Patienten litten unter  spärlicher Körperbehaarung, besaßen weibliche Brüste, ihre Hoden und ihr  Penis waren auffällig klein und sie konnten kein Sperma produzieren.  Dass ein überschüssiges X-Chromosom für die Symptome verantwortlich ist,  wurde allerdings erst 1959 entdeckt.

Wie sich diese Chromosomenstörung auswirkt,  hat der amerikanischen Arzt Harry F. Klinefelter [[1942]] erstmals  beschrieben. Die von ihm beobachteten neun Patienten litten unter  spärlicher Körperbehaarung, besaßen weibliche Brüste, ihre Hoden und ihr  Penis waren auffällig klein und sie konnten kein Sperma produzieren.  Dass ein überschüssiges X-Chromosom für die Symptome verantwortlich ist,  wurde allerdings erst 1959 entdeckt.

Anfang der 70er  Jahre wurde dann eine Vielzahl von Neugeborenen genetisch untersucht.  Man stellte fest, dass etwa eines von Tausend männlichen Babys mit dem  Karyotyp XXY zur Welt kommt und es sich somit um eine der häufigsten  chromosomalen Störungen handelt. Viele Menschen besitzen also die  genetische Grundlage für ein Klinefelter-Syndrom, doch längst nicht  jeder leidet unter den charakteristischen Symptomen. "Ich würde bei  Neugeborenen mit XXY-Chromosomensatz nie von vorn herein behaupten, sie  wären Klinefelter-Patienten" erklärte Arthur Robinson,  Kinderarzt an der Universität von Colorado und Leiter einer der  größten Studien. "Wahrscheinlich werden einige von ihnen das von Dr.  Klinefelter beschriebene Syndrom entwickeln, einige aber auch nicht.

Anfang der 70er  Jahre wurde dann eine Vielzahl von Neugeborenen genetisch untersucht.  Man stellte fest, dass etwa eines von Tausend männlichen Babys mit dem  Karyotyp XXY zur Welt kommt und es sich somit um eine der häufigsten  chromosomalen Störungen handelt. Viele Menschen besitzen also die  genetische Grundlage für ein Klinefelter Syndrom, doch längst nicht  jeder leidet unter den charakteristischen Symptomen. "Ich würde bei  Neugeborenen mit XXY-Chromosomensatz nie von vorn herein behaupten, sie  wären Klinefelter-Patienten" erklärte Arthur Robinson,  Kinderarzt an der Universität von Colorado und Leiter einer der  größten Studien. "Wahrscheinlich werden einige von ihnen das von Dr.  Klinefelter beschriebene Syndrom entwickeln, einige aber auch nicht.

==Klinisches Zeichen==

==Klinisches Zeichen==

KRANKHEIT : Klinefelter-Syndrom

KRANKHEIT : Klinefelter Syndrom

* hochwuchs (Sehr häufiges Zeichen)

* hochwuchs (Sehr häufiges Zeichen)

* verzögerte pubertät/hypogonadismus (Sehr häufiges Zeichen)

* verzögerte pubertät/hypogonadismus (Sehr häufiges Zeichen)

* adipositas/fettsucht (häufiges Zeichen)

* adipositas/fettsucht (häufiges Zeichen)

* anomalie der dermatoglyphen (häufiges Zeichen)

* anomalie der dermatoglyphen (häufiges Zeichen)

* bewegungsstörungen (häufiges Zeichen)

* bewegungsstörungen (häufiges Zeichen)

Synonym(e):47,XXY-Syndrom ICD Q98.0

Synonym(e):47,XXY-Syndrom ICD Q98.0

Der Terminus Klinefelter-Syndrom (KS) bezeichnet eine Gruppe von Chromosomenanomalien mit zum normalen männlichen Karyotyp 46, XY mindestens 1 überzähligen X-Chromosom. Die XXY-Aneuploidie ist beim Menschen die häufigste Anomalie der Geschlechtschromosomen, die Häufigkeit ist 1/500 männliche Neugeborene.  

Der Terminus Klinefelter Syndrom (KS) bezeichnet eine Gruppe von Chromosomenanomalien mit zum normalen männlichen Karyotyp 46, XY mindestens 1 überzähligen X-Chromosom. Die XXY-Aneuploidie ist beim Menschen die häufigste Anomalie der Geschlechtschromosomen, die Häufigkeit ist 1/500 männliche Neugeborene.  

Sehr viel seltener sind die Varianten des KS: Nur 1/50.000 männlichen Neugeborenen haben eine Karyotyp 48, XXYY oder 48, XXXY. Die Inzidenz von männlichen Neugeborenen mit dem Karyotyp 49, XXXXY beträgt 1/85.000 bis 1/100.000. Dies ist die klinisch schwerste Variante des KS. Mit steigender Zahl der Geschlechtschromosomen nimmt die Ausprägung der klinischen Auffälligkeiten zu.

Sehr viel seltener sind die Varianten des KS: Nur 1/50.000 männlichen Neugeborenen haben eine Karyotyp 48, XXYY oder 48, XXXY. Die Inzidenz von männlichen Neugeborenen mit dem Karyotyp 49, XXXXY beträgt 1/85.000 bis 1/100.000. Dies ist die klinisch schwerste Variante des KS. Mit steigender Zahl der Geschlechtschromosomen nimmt die Ausprägung der klinischen Auffälligkeiten zu.

Am  [[10. Februar]] [[2006]] wurde die Selbsthilfegruppe Klinefelter im  [[Salzburg Congress]]-Center mit ihrer ersten Buchbroschüre für  Österreich der Öffentlichkeit vorgestellt.  Im September wurde die Gruppe vom Bundesministerium für Soziale  Sicherheit Generationen und Konsumentenschutz für ihre Arbeit "Freiwillige Bewegen Österreich - Freiwillige Bewegen Europa"  ausgezeichnet. Ende dieses Jahres 2006 wurde dann der Ärztebeirat erweitert, um mehr Aufklärung in Österreich zu erzielen.  

Am  [[10. Februar]] [[2006]] wurde die Selbsthilfegruppe Klinefelter im  [[Salzburg Congress]]-Center mit ihrer ersten Buchbroschüre für  Österreich der Öffentlichkeit vorgestellt.  Im September wurde die Gruppe vom Bundesministerium für Soziale  Sicherheit Generationen und Konsumentenschutz für ihre Arbeit "Freiwillige Bewegen Österreich - Freiwillige Bewegen Europa"  ausgezeichnet. Ende dieses Jahres 2006 wurde dann der Ärztebeirat erweitert, um mehr Aufklärung in Österreich zu erzielen.  

Im  Jänner [[2007]] erfolgte der Aufbau mit den Bundesländer Dachverbänden im Bereich Selbsthilfe mit [[Steiermark]],  [[Oberösterreich]], [[Kärnten]] und dem Burgenland.

Im  Jänner [[2007]] erfolgte der Aufbau mit den Bundesländer Dachverbänden im Bereich Selbsthilfe mit [[Steiermark]],  [[Oberösterreich]], [[Kärnten]] und dem [[Burgenland]].

Am  [[7. März]] [[2007]] erfolgte die feierliche Eröffnung einer neuen Beratungsstelle in der [[Salzburger Gebietskrankenkasse Hallein]]:  einmal im Monat kostenlos das Angebot für Betroffene und Interessierten  zu besuchen. Das Angebot ist: Medizinische Beratung, psychologische  Begleitung, Rechtsberatung (Familiengeld, Förderung ...) und kostenlose  Broschüren über das Klinefelter Syndrom. Fortsetzung folgt...

Am  [[7. März]] [[2007]] erfolgte die feierliche Eröffnung einer neuen Beratungsstelle in der [[Salzburger Gebietskrankenkasse Hallein]]:  einmal im Monat kostenlos das Angebot für Betroffene und Interessierten  zu besuchen. Das Angebot ist: Medizinische Beratung, psychologische  Begleitung, Rechtsberatung (Familiengeld, Förderung ...) und kostenlose  Broschüren über das Klinefelter Syndrom.

==Ziele==

==Ziele==

==Die Häufigsten Fragen zum Klinefelter Syndrom==

==Die Häufigsten Fragen zum Klinefelter Syndrom==

* Wie kommt es zum Klinefelter-Syndrom?

* Wie kommt es zum Klinefelter Syndrom?

* Was müssen wir vor der Pubertät beachten?

* Was müssen wir vor der Pubertät beachten?

* Sind KS-Kinder behindert?

* Sind Klinefelter Syndrom Kinder behindert?

* Sind Kinder mit KS häufiger krank?

* Sind Kinder mit Klinefelter Syndrom häufiger krank?

* Ist das KS eine Krankheit?

* Ist das Klinefelter Syndrom eine Krankheit?

* Sollen Kindergärtnerinnen und Lehrer davon in Kenntnis gesetzt werden?

* Sollen Kindergärtnerinnen und Lehrer davon in Kenntnis gesetzt werden?

==Medizinische Beiräte der SHG KS==

==Medizinische Beiräte der Selbsthilfegruppe Klinefelter Syndrom==

* Dr. Brigitte Esterbauer - Beratung für Andrologie und Urologie, Salzburg

* Prim. Univ.-Prof. Dr. Lukas Lusuardi, F.E.B.U., Universitätsklinik für Urologie und Andrologie, Salzburg

* Dr. Med. Martin Gencik - Beratung für Humangenetik, Wien

* Dr. Manuela Lusuardi, Fachärztin, Universitätsklinik für Urologie und Andrologie, Salzburg

* OA Dr. Germar Michael Pinggera - Beratung für Andrologie und Urologie, Innsbruck

* Dr. Ingrid Bader MSc. - Fachärztin für Medizinische Genetik, MSc Bioinformatik, Humangenetische Beratung, Salzburg

* Univ. Doz. Dr. Eugen Plas - Beratung für Andrologie und Urologie, Wien

* Univ. Doz. Dr. Eugen Plas - Beratung für Andrologie und Urologie, Wien

==Informationen==

==Informationen==

* Elterngespräche

* Elterngespräche

* Familien Ausflüge

* Familien Ausflüge

* Infostände und Abende

* Infostände und Abende

* Persönliche Betreuung (Gespräche, Internet, Forum....)  

* Persönliche Betreuung (Gespräche, Internet, Telefonate)  

Die  Österreichische Klinefelter Syndrom Gruppe (Salzburg) ist eine  ''Selbsthilfe Gruppe die Betroffen hilft, die Ehrenamtlich  arbeitet und nur von Spenden, ihre Projekte gestaltet''.

Die  Österreichische Klinefelter Syndrom Gruppe (Salzburg) ist eine  ''Selbsthilfe Gruppe die Betroffen hilft, die Ehrenamtlich  arbeitet und nur von Spenden, ihre Projekte gestaltet''.

   

   

* „Das Klinefelter-Syndrom – Auf den Spuren einer oft unerkannten Krankheit“ (Gründer der Österr. Klinefelter Syndrom Gruppe)  

* „Das Klinefelter-Syndrom – Auf den Spuren einer oft unerkannten Krankheit“ (Gründer der Österr. Klinefelter Syndrom Gruppe)  

* facharzt 03-2006 - Das Klinefelter-Syndrom – eine Laune der Natur, Testosteronmangel umgehend behandeln

* Facharzt 03-2006 - Das Klinefelter Syndrom – eine Laune der Natur, Testosteronmangel umgehend behandeln

* Lichtblick - Leben mit dem Klinefelter-Syndrom, Betroffene brauchen eine Stimme

* Lichtblick - Leben mit dem Klinefelter Syndrom, Betroffene brauchen eine Stimme

* Gesundheit - Die Akte X

* Gesundheit - Die Akte X

* Medical Tribune - Klinefelter Syndrom - Pädiater hellhörig machen

* Medical Tribune - Klinefelter Syndrom - Pädiater hellhörig machen

* Medmix - Schwerpunktthema Pulmoglogie - Klinefelter Syndrom oft unerkannt

* Medmix - Schwerpunktthema Pulmoglogie - Klinefelter Syndrom oft unerkannt

* pressetext - Mehr Aufklärung über das Klinefelter-Syndrom gefordert

* Pressetext - Mehr Aufklärung über das Klinefelter Syndrom gefordert

* Salzburger Fenster - 1. Beratungstelle in der SGKK Hallein für Klineflter und Trisomie X Syndrom

* Salzburger Fenster - 1. Beratungstelle in der SGKK Hallein für Klineflter und Trisomie X Syndrom

* all FOR FAMILY - Mehr Aufklärung über das Klinefelter-Syndrom gefordert

* All for Family - Mehr Aufklärung über das Klinefelter Syndrom gefordert

* hallo-hallein - Seltene Erkrankungen – Selbsthilfegruppen informieren

* Hallo Hallein - Seltene Erkrankungen – Selbsthilfegruppen informieren

 

* Burgstaller und Scharer: 400.000 Österreicher leiden an einer der mehr als 5.000 seltenen Erkrankungen (zum Tag der seltenen Erkrankungen, 26.02.2010)

* Burgstaller und Scharer: 400.000 Österreicher leiden an einer der mehr als 5.000 seltenen Erkrankungen (zum Tag der seltenen Erkrankungen, 26.02.2010)

* Presseinformation - „3. Europäischer Tag der Seltenen Erkrankungen“ 28. Februar 2010, von 9.00 - 17.00 Uhr im Salzburger Landeskrankenhaus, Ziele von Selbsthilfegruppen sind: „Verbesserung der Lebensqualität“ für Betroffene und Angehörige, Informationsaustausch, Öffentlichkeitsarbeit, Organisation von Veranstaltungen und Vernetzung

* Presseinformation - „3. Europäischer Tag der Seltenen Erkrankungen“ 28. Februar 2010, von 9.00 - 17.00 Uhr im Salzburger Landeskrankenhaus, Ziele von Selbsthilfegruppen sind: „Verbesserung der Lebensqualität“ für Betroffene und Angehörige, Informationsaustausch, Öffentlichkeitsarbeit, Organisation von Veranstaltungen und Vernetzung

* „4. Europäischer Tag der Seltenen Erkrankungen“ 26. Februar 2011, von 10.00 - 16.00 Uhr im Salzburger Landeskrankenhaus,Witschaftsgebäude Ziele der Gruppen sind: Seltene Krankheiten - eine Herausforderung für selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der Europäischen Union davon betroffen sind. Der  „4. Europäischer Tag der  Seltenen Erkrankungen“ ist heuer eine Gemeinschaftsveranstaltung mit betroffenen Selbsthilfegruppen, Mitglieder im Dachverband Selbsthilfe Salzburg.

* „4. Europäischer Tag der Seltenen Erkrankungen“ 26. Februar 2011, von 10.00 - 16.00 Uhr im Salzburger Landeskrankenhaus,Witschaftsgebäude Ziele der Gruppen sind: Seltene Krankheiten - eine Herausforderung für selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der Europäischen Union davon betroffen sind. Der  „4. Europäischer Tag der  Seltenen Erkrankungen“ ist heuer eine Gemeinschaftsveranstaltung mit betroffenen Selbsthilfegruppen, Mitglieder im Dachverband Selbsthilfe Salzburg.

* „5. Europäischer Tag der Seltenen Erkrankungen“ 26. Februar 2012, von 10.00 - 16.00 Uhr im Salzburger Landeskrankenhaus, Bildungszentrum

* „5. Europäischer Tag der Seltenen Erkrankungen“ 26. Februar 2012, von 10.00 - 16.00 Uhr im Salzburger Landeskrankenhaus, Bildungszentrum

Informationsveranstaltung mit folgenden Selbsthilfegruppen: RLS-SALZBURG, INTERSTITIELLE CYSTITIS, HUNTINGTON, PARKINSON, AFSA, TAUB UND TROTZDEM HÖREN, INR-AUSTRIA, DAS LEBEN BEWEGEN und KLINEFELTER SYNDROM sowie Informationsstand über Seltenen Erkrankungen im Salzburger Landeskrankenhaus. Als "selten" definiert die EU Krankheiten, die bei 10.000 Einwohnern höchstens fünfmal vorkommen. Diese sind teilweise so selten, dass manchmal nur ein Patient oder weniger pro 100.000 Einwohner davon betroffen ist. Die Krankheiten können lebensbedrohlich sein oder zu chronischen Erkrankungen führen.

Informationsveranstaltung mit folgenden Selbsthilfegruppen: RLS-SALZBURG, INTERSTITIELLE CYSTITIS, HUNTINGTON, PARKINSON, AFSA, TAUB UND TROTZDEM HÖREN, INR-AUSTRIA, DAS LEBEN BEWEGEN und KLINEFELTER SYNDROM sowie Informationsstand über Seltenen Erkrankungen im Salzburger Landeskrankenhaus. Als "selten" definiert die EU Krankheiten, die bei 10.000 Einwohnern höchstens fünfmal vorkommen. Diese sind teilweise so selten, dass manchmal nur ein Patient oder weniger pro 100.000 Einwohner davon betroffen ist. Die Krankheiten können lebensbedrohlich sein oder zu chronischen Erkrankungen führen.

Dadurch werden nicht selten hohe Anforderungen an die Pflege und die pflegenden Angehörigen gestellt. Auch wenn es sich um seltene Krankheiten handelt, ist ihre Palette so groß, sodass insgesamt viele Menschen davon betroffen sind, erklärt Helmut Kronewitter, Gruppensprecher der SHG Klinefelter Syndrom und Gründer für den Tag der seltenen Erkrankungen in Salzburg.

Dadurch werden nicht selten hohe Anforderungen an die Pflege und die pflegenden Angehörigen gestellt. Auch wenn es sich um seltene Krankheiten handelt, ist ihre Palette so groß, sodass insgesamt viele Menschen davon betroffen sind, erklärt Helmut Kronewitter, Gruppensprecher der SHG Klinefelter Syndrom und Gründer für den Tag der seltenen Erkrankungen in Salzburg.

"Schätzungsweise gibt es bis zu 8.000 solcher Krankheiten. Drei Viertel davon sind genetisch bedingt, wovon wiederum acht von zehn der Leiden schon im Kindesalter auftreten.

"Schätzungsweise gibt es bis zu 6.000 solcher Krankheiten. Drei Viertel davon sind genetisch bedingt, wovon wiederum acht von zehn der Leiden schon im Kindesalter auftreten.

Die restlichen haben ganz unterschiedliche Ursachen, wobei es sich oft um Autoimmun-Störungen oder um seltene Krebsarten handelt."

Die restlichen haben ganz unterschiedliche Ursachen, wobei es sich oft um Autoimmun-Störungen oder um seltene Krebsarten handelt."

==Quelle==

==Quelle==

*Homepage SHG Klinefelter Syndrom

*Homepage SHG Klinefelter Syndrom

{{Homepage|http://www.klinefelter.at}}

{{Homepage|http://www.klinefelter.at}}

*Homepage KS-Rare Disease Salzburg

*Homepage Klinefelter Syndrom - Rare Disease Salzburg

{{Homepage|http://www.klinefelter.at/seltenee.html}}

{{Homepage|https://www.raredisease.at/projekte/klinefelter-syndrom/}}

==Weblinks==

==Weblinks==