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Zeile 45: − ==Was ist das Klinefelter Syndrom== − − Der Begriff [[Klinefelter-Syndrom]] (gesprochen: [[Kleinfelter]]) bezeichnet die Auswirkungen einer besonderen Chromosomenkonstellation: unter den männlichen Neugeborenen und der männlichen Bevölkerung weisen etwa 0,15 % den Chromosomensatz des Klinefelter-Syndroms auf. Für Österreich bedeuten diese Zahlen, dass hier rund 10.000 Jungen und Männer mit Klinefelter-Syndrom leben. − − Wie es zu der Fehlverteilung der [[Chromosomen]] kommt, ist noch nicht geklärt. Manche Menschen bezeichnen das Klinefelter-Syndrom als "Laune der Natur". Andere sprechen von einem „XXY-Zustand“. Es ist weder eine Krankheit noch eine Behinderung. − − Unter dem Klinefelter-Syndrom versteht man die Folgen einer Fehlverteilung der Chromosomen, die ausschließlich das männliche Geschlecht betrifft. Normalerweise besteht der Chromosomensatz des Mannes, der in jeder Körperzelle zu finden ist, aus 23 Chromosomenpaaren. Es handelt sich um 22 Autosomenpaare und zwei Gonosomen (X,Y). − − Da das männliche [[Y-Chromosom]] über das weibliche [[X-Chromosom]] dominiert, entwickelt ein Embryo mit X- und Y-Chromosom männliche Geschlechtsorgane, es wird also ein Junge. Der männliche Karyotyp, die medizinische Beschreibung der chromosomalen "Ausrüstung", ist [[46, XY]]. Mädchen beziehungsweise Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, ihr Karyotyp ist als [[46, XX]]. − − Bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom liegt, wie gesagt, eine Chromosomenfehlverteilung vor, ihre Körperzellen besitzen nicht nur den normalen männlichen Chromosomensatz mit 23 Chromosomenpaaren und je einem männlichen und einem weiblichen Geschlechtschromosom, sondern ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen. Am häufigsten ist der [[Karyotyp 47, XXY]]. − − Wie sich diese Chromosomenstörung auswirkt, hat der amerikanischen [[Arzt Harry F. Klinefelter]] [[1942]] erstmals beschrieben. Die von ihm beobachteten neun Patienten litten unter spärlicher Körperbehaarung, besaßen weibliche Brüste, ihre Hoden und ihr Penis waren auffällig klein und sie konnten kein Sperma produzieren. Dass ein überschüssiges X-Chromosom für die Symptome verantwortlich ist, wurde allerdings erst 1959 entdeckt. − − Anfang der 70er Jahre wurde dann eine Vielzahl von Neugeborenen genetisch untersucht. Man stellte fest, dass etwa eines von Tausend männlichen Babys mit dem Karyotyp XXY zur Welt kommt und es sich somit um eine der häufigsten chromosomalen Störungen handelt. Viele Menschen besitzen also die genetische Grundlage für ein Klinefelter-Syndrom, doch längst nicht jeder leidet unter den charakteristischen Symptomen. "Ich würde bei Neugeborenen mit XXY-Chromosomensatz nie von vorn herein behaupten, sie wären Klinefelter-Patienten" erklärte [[Arthur Robinson]], [[Kinderarzt]] an der [[Universität von Colorado]] und Leiter einer der größten Studien. "Wahrscheinlich werden einige von ihnen das von Dr. Klinefelter beschriebene Syndrom entwickeln, einige aber auch nicht. −
Benutzer:SHG Klinefelter (Quelltext anzeigen)
Version vom 27. Februar 2008, 21:06 Uhr
, 21:06, 27. Feb. 2008→Was ist das Klinefelter Syndrom
==Quelle==
==Quelle==
*Homepage Österreiche Klinefelter Syndrom Gruppe (SHG)
*Homepage Österreiche Klinefelter Syndrom Gruppe (SHG)