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Österreich Klinefelter Syndrom Gruppe (Quelltext anzeigen)
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Anfang der 70er Jahre wurde dann eine Vielzahl von Neugeborenen genetisch untersucht. Man stellte fest, dass etwa eines von Tausend männlichen Babys mit dem Karyotyp XXY zur Welt kommt und es sich somit um eine der häufigsten chromosomalen Störungen handelt. Viele Menschen besitzen also die genetische Grundlage für ein Klinefelter-Syndrom, doch längst nicht jeder leidet unter den charakteristischen Symptomen. "Ich würde bei Neugeborenen mit XXY-Chromosomensatz nie von vorn herein behaupten, sie wären Klinefelter-Patienten" erklärte Arthur Robinson, Kinderarzt an der Universität von Colorado und Leiter einer der größten Studien. "Wahrscheinlich werden einige von ihnen das von Dr. Klinefelter beschriebene Syndrom entwickeln, einige aber auch nicht.
Anfang der 70er Jahre wurde dann eine Vielzahl von Neugeborenen genetisch untersucht. Man stellte fest, dass etwa eines von Tausend männlichen Babys mit dem Karyotyp XXY zur Welt kommt und es sich somit um eine der häufigsten chromosomalen Störungen handelt. Viele Menschen besitzen also die genetische Grundlage für ein Klinefelter-Syndrom, doch längst nicht jeder leidet unter den charakteristischen Symptomen. "Ich würde bei Neugeborenen mit XXY-Chromosomensatz nie von vorn herein behaupten, sie wären Klinefelter-Patienten" erklärte Arthur Robinson, Kinderarzt an der Universität von Colorado und Leiter einer der größten Studien. "Wahrscheinlich werden einige von ihnen das von Dr. Klinefelter beschriebene Syndrom entwickeln, einige aber auch nicht.
==Klinisches Zeichen==
KRANKHEIT : Klinefelter-Syndrom
hochwuchs (Sehr häufiges Zeichen)
hodenektopie/kryptorchismus (Sehr häufiges Zeichen)
mikropenis/kleiner penis (Sehr häufiges Zeichen)
sterilität/subfertilität (Sehr häufiges Zeichen)
trisomie oder monosomie (komplett/partiell) (Sehr häufiges Zeichen)
lange extremitäten (Sehr häufiges Zeichen)
verzögerte pubertät/hypogonadismus (Sehr häufiges Zeichen)
adipositas/fettsucht (häufiges Zeichen)
anomalie der dermatoglyphen (häufiges Zeichen)
bewegungsstörungen (häufiges Zeichen)
gynäkomastie/brustdrüsenhyperplasie (häufiges Zeichen)
klinodaktylie des 5. fingers (häufiges Zeichen)
osteoporose (häufiges Zeichen)
skoliose (häufiges Zeichen)
vierfingerfurche (häufiges Zeichen)
breitschädel/flacher hinterkopf (Gelegentliches Zeichen)
hyperglykämie/nicht insulinpflichtiger d. mellitus (Gelegentliches Zeichen)
hypospadie/epispadie (Gelegentliches Zeichen)
verhaltensstörungen (Gelegentliches Zeichen)
leichte mentale retardierung (Gelegentliches Zeichen)
==Orphanet-Kennnummer==
ORPHA484
Synonym(e):47,XXY-Syndrom ICD Q98.0
Der Terminus Klinefelter-Syndrom (KS) bezeichnet eine Gruppe von
Chromosomenanomalien mit zum normalen männlichen Karyotyp 46, XY mindestens
1 überzähligen X-Chromosom. Die XXY-Aneuploidie ist beim Menschen die häufigste
Anomalie der Geschlechtschromosomen, die Häufigkeit ist 1/500 männliche
Neugeborene. Sehr viel seltener sind die Varianten des KS: Nur 1/50.000
männlichen
Neugeborenen haben eine Karyotyp 48, XXYY oder 48, XXXY. Die Inzidenz von
männlichen Neugeborenen mit dem Karyotyp 49, XXXXY beträgt 1/85.000 bis
1/100.000. Dies ist die klinisch schwerste Variante des KS. Mit steigender Zahl der
Geschlechtschromosomen nimmt die Ausprägung der klinischen Auffälligkeiten zu.
Die Diagnose eines KS muß durch vollständige Chromosomenanalyse gesichert
werden. Postnatal erfolgt sie in Lymphozyten des peripheren Blutes, pränatal in
Amniozyten oder Chorionzotten. Wenn die Diagnose nicht schon pränatal gestellt
wurde, fallen bei Knaben mit Karyotyp 47, XXY subtile und mit dem Alter wechselnde
Symptome auf. Bei Kleinkindern sind Hypospadie, kleiner Penis oder Kryptorchismus
Anlaß für eine Chromosomenanalyse. Schulkinder mit KS zeigen evtl. eine
Sprachentwicklungsverzögerung, Lernstörungen und Verhaltensprobleme. Bei
älteren Kindern und Adoleszenten wird die Diagnose eines KS gestellt, wenn wegen
unvollständiger Pubertätsentwicklung mit eunuchoidem Habitus, Gynäkomastie und
kleinen Testes eine endokrinologische Untersuchung veranlaßt wurde. Erwachsene
mit KS werden der Abklärung einer Infertilität oder eines Mamma-Karzinoms
diagnostiziert. Eine Substitutionstherapie mit Androgenen sollte in der Pubertät, etwa
mit 12 Jahren, begonnen und langsam gesteigert werden, um alterstypische
Serumspiegel von Testosteron Östradiol, FSH und LH zu garantieren. Diese
Behandlung führt zu einer Normalisierung der Körperproportionen, zur Entwicklung
normaler sekundärer Geschlechtsmerkmale, und sie verhindert die Entstehung einer
Gynäkomastie. Das Auftreten eines überzähligen X-Chromosoms beim KS ist ein
sporadisches Ereignis. Es resultiert aus einer Chromosomen-Fehlverteilung in der 1.
oder 2. meiotischen Teilung der Gametogenese oder aus einem Mitosefehler in der
frühen Zygote. Sie Wahrscheinlichkeit einer meiotischen Nondisjunction des
XChromosoms nimmt mit steigendem mütterlichen Alter zu. Mit steigender Zahl der
zusätzlichen X-Chromosomen nimmt deren Auswirkung auf die körperlichen
Auffälligkeiten und die geistige Entwicklung zu. Jedes zusätzliche X-Chromosom
vermindert den Gesamt-IQ um 15-16 Punkte. Am stärksten ist die Sprache betroffen,
vor allem die sprachliche Ausdrucksfähigkeit. *Autoren: Dr J Vissotsak & Prof JM
Graham (March 2003).
==Geschichte==
==Geschichte==