Österreich Klinefelter Syndrom Gruppe: Unterschied zwischen den Versionen
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Anfang der 70er Jahre wurde dann eine Vielzahl von Neugeborenen genetisch untersucht. Man stellte fest, dass etwa eines von Tausend männlichen Babys mit dem Karyotyp XXY zur Welt kommt und es sich somit um eine der häufigsten chromosomalen Störungen handelt. Viele Menschen besitzen also die genetische Grundlage für ein Klinefelter-Syndrom, doch längst nicht jeder leidet unter den charakteristischen Symptomen. "Ich würde bei Neugeborenen mit XXY-Chromosomensatz nie von vorn herein behaupten, sie wären Klinefelter-Patienten" erklärte Arthur Robinson, Kinderarzt an der Universität von Colorado und Leiter einer der größten Studien. "Wahrscheinlich werden einige von ihnen das von Dr. Klinefelter beschriebene Syndrom entwickeln, einige aber auch nicht. | Anfang der 70er Jahre wurde dann eine Vielzahl von Neugeborenen genetisch untersucht. Man stellte fest, dass etwa eines von Tausend männlichen Babys mit dem Karyotyp XXY zur Welt kommt und es sich somit um eine der häufigsten chromosomalen Störungen handelt. Viele Menschen besitzen also die genetische Grundlage für ein Klinefelter-Syndrom, doch längst nicht jeder leidet unter den charakteristischen Symptomen. "Ich würde bei Neugeborenen mit XXY-Chromosomensatz nie von vorn herein behaupten, sie wären Klinefelter-Patienten" erklärte Arthur Robinson, Kinderarzt an der Universität von Colorado und Leiter einer der größten Studien. "Wahrscheinlich werden einige von ihnen das von Dr. Klinefelter beschriebene Syndrom entwickeln, einige aber auch nicht. | ||
==Klinisches Zeichen== | |||
KRANKHEIT : Klinefelter-Syndrom | |||
hochwuchs (Sehr häufiges Zeichen) | |||
hodenektopie/kryptorchismus (Sehr häufiges Zeichen) | |||
mikropenis/kleiner penis (Sehr häufiges Zeichen) | |||
sterilität/subfertilität (Sehr häufiges Zeichen) | |||
trisomie oder monosomie (komplett/partiell) (Sehr häufiges Zeichen) | |||
lange extremitäten (Sehr häufiges Zeichen) | |||
verzögerte pubertät/hypogonadismus (Sehr häufiges Zeichen) | |||
adipositas/fettsucht (häufiges Zeichen) | |||
anomalie der dermatoglyphen (häufiges Zeichen) | |||
bewegungsstörungen (häufiges Zeichen) | |||
gynäkomastie/brustdrüsenhyperplasie (häufiges Zeichen) | |||
klinodaktylie des 5. fingers (häufiges Zeichen) | |||
osteoporose (häufiges Zeichen) | |||
skoliose (häufiges Zeichen) | |||
vierfingerfurche (häufiges Zeichen) | |||
breitschädel/flacher hinterkopf (Gelegentliches Zeichen) | |||
hyperglykämie/nicht insulinpflichtiger d. mellitus (Gelegentliches Zeichen) | |||
hypospadie/epispadie (Gelegentliches Zeichen) | |||
verhaltensstörungen (Gelegentliches Zeichen) | |||
leichte mentale retardierung (Gelegentliches Zeichen) | |||
==Orphanet-Kennnummer== | |||
ORPHA484 | |||
Synonym(e):47,XXY-Syndrom ICD Q98.0 | |||
Der Terminus Klinefelter-Syndrom (KS) bezeichnet eine Gruppe von | |||
Chromosomenanomalien mit zum normalen männlichen Karyotyp 46, XY mindestens | |||
1 überzähligen X-Chromosom. Die XXY-Aneuploidie ist beim Menschen die häufigste | |||
Anomalie der Geschlechtschromosomen, die Häufigkeit ist 1/500 männliche | |||
Neugeborene. Sehr viel seltener sind die Varianten des KS: Nur 1/50.000 | |||
männlichen | |||
Neugeborenen haben eine Karyotyp 48, XXYY oder 48, XXXY. Die Inzidenz von | |||
männlichen Neugeborenen mit dem Karyotyp 49, XXXXY beträgt 1/85.000 bis | |||
1/100.000. Dies ist die klinisch schwerste Variante des KS. Mit steigender Zahl der | |||
Geschlechtschromosomen nimmt die Ausprägung der klinischen Auffälligkeiten zu. | |||
Die Diagnose eines KS muß durch vollständige Chromosomenanalyse gesichert | |||
werden. Postnatal erfolgt sie in Lymphozyten des peripheren Blutes, pränatal in | |||
Amniozyten oder Chorionzotten. Wenn die Diagnose nicht schon pränatal gestellt | |||
wurde, fallen bei Knaben mit Karyotyp 47, XXY subtile und mit dem Alter wechselnde | |||
Symptome auf. Bei Kleinkindern sind Hypospadie, kleiner Penis oder Kryptorchismus | |||
Anlaß für eine Chromosomenanalyse. Schulkinder mit KS zeigen evtl. eine | |||
Sprachentwicklungsverzögerung, Lernstörungen und Verhaltensprobleme. Bei | |||
älteren Kindern und Adoleszenten wird die Diagnose eines KS gestellt, wenn wegen | |||
unvollständiger Pubertätsentwicklung mit eunuchoidem Habitus, Gynäkomastie und | |||
kleinen Testes eine endokrinologische Untersuchung veranlaßt wurde. Erwachsene | |||
mit KS werden der Abklärung einer Infertilität oder eines Mamma-Karzinoms | |||
diagnostiziert. Eine Substitutionstherapie mit Androgenen sollte in der Pubertät, etwa | |||
mit 12 Jahren, begonnen und langsam gesteigert werden, um alterstypische | |||
Serumspiegel von Testosteron Östradiol, FSH und LH zu garantieren. Diese | |||
Behandlung führt zu einer Normalisierung der Körperproportionen, zur Entwicklung | |||
normaler sekundärer Geschlechtsmerkmale, und sie verhindert die Entstehung einer | |||
Gynäkomastie. Das Auftreten eines überzähligen X-Chromosoms beim KS ist ein | |||
sporadisches Ereignis. Es resultiert aus einer Chromosomen-Fehlverteilung in der 1. | |||
oder 2. meiotischen Teilung der Gametogenese oder aus einem Mitosefehler in der | |||
frühen Zygote. Sie Wahrscheinlichkeit einer meiotischen Nondisjunction des | |||
XChromosoms nimmt mit steigendem mütterlichen Alter zu. Mit steigender Zahl der | |||
zusätzlichen X-Chromosomen nimmt deren Auswirkung auf die körperlichen | |||
Auffälligkeiten und die geistige Entwicklung zu. Jedes zusätzliche X-Chromosom | |||
vermindert den Gesamt-IQ um 15-16 Punkte. Am stärksten ist die Sprache betroffen, | |||
vor allem die sprachliche Ausdrucksfähigkeit. *Autoren: Dr J Vissotsak & Prof JM | |||
Graham (March 2003). | |||
==Geschichte== | ==Geschichte== | ||